9 Ocak

Spina Bifida

Spina bifida ikiye ayrılmış veya açık omurilik demektir. Omuriliğin herhangi bir bölgesinin bozuk gelişimine verilen isimdir: Ana rahminde bebeğin omurgası gelişirken bir yanlışlık sonucu bir ya da daha fazla omur kemiği ve omuriliğin bir kısmı iyi gelişemez, omurilik ve sinir sisteminde değişik derecelerde hasar oluşur. Bacaklara, idrar kesesine ve kalın barsaklara giden sinirlerin çalışmaması nedeni ile yaşam boyu sürecek kısmi bir felç görülür. 

 

Omurilik bir çok sinirden oluşan bir boru gibidir. Bu sinirler beyinden kaslara giderek hareketleri kontrol eder; ayrıca gövde, kol ve bacaklardan gelen hisleri de beyne taşır. Spina bifidalı bebeklerde omuriliğin arkası kapanmamıştır ve sinirler kesintiye uğramıştır. Bebek sırtında bir açıklıkla doğar ve mesajlar sinirlerinden geçemez. Beyinden bacaklara giden sinirler hedefe ulaşamayınca felç (hareket edememe ve hissetmeme) oluşur.

           
Hangi sinirlerin etkilendiği sırttaki kesenin yerine bağlıdır. Kese ne kadar yukarda ise o kadar fazla sinir etkilenmiş demektir. Bu nedenle bazı spina bifidalı çocuklar normale yakın yürürken bazılarının tekerlekli sandalye kullanması gerekir.  

Spina bifidanın İki ana türü vardır:

1- Spina bifida okülta ( kapalı-gizli)

Bu en hafif ve sık görülen türüdür ve çok nadiren özürlülük yaratır. Çoğu zaman başka bir amaçla çekilen röntgen filmlerinde rastlantısal olarak saptanır. Bazen sırtta bir benek ya da kıllanma da olabilir. Birçok kişide olabilir ve genellikle hiçbir sorun yaratmaz.

Bazı durumlarda omurgadaki bu önemsiz arıza omuriliğin sıkışmasına ve gerilmesine yol açabilir. Buna gergin omurilik (tethered cord) sendromu denmektedir. Omuriliğin gerilmesi sinir sisteminin çalışmasını bozar : bacak hareketlerinde zayıflık ve idrar kaçırma görülebilir.  

2- Spina bifida sistika (keseli spina bifida)

Sırtta ince bir deri tabakası ile örtülü bir kese ya da kist gözlenir. İki türü vardır:

   

 

  a- Meningosel

            Bu türünde kesenin içinde omuriliği ve omurilik sıvısını saran dokular vardır. Omurilik sıvısı omuriliği ve beyni yıkar ve korur. Bu durumda sinirler fazla hasar görmediklerinden çok az özürlülük vardır. En nadir görülen şekil budur.

      b- Myelomeningosel (Meningomyelosel)

            Daha sık görülen ve daha ciddi olan türü budur. Burada kese içinde sadece omurilik sıvısı değil, omurilik kısımları ve sinirler de bulunur. Omurilik hasar görmüştür veya iyi gelişmemiştir. Sonuçta hasarlı omur altında her zaman kısmi bir felç ve his kaybı mevcuttur. Özürlülük derecesi spina bifidanın yerine ve etkilenen sinir miktarına bağlıdır. Çocukların çoğunda aynı zamanda mesane ve barsak problemleri de gözlenir.  

 

Oluşumu:
Spina bifida gebeliğin ilk ayında, anne henüz hamileliğinin farkında değilken meydana gelmektedir. Ana rahminde oluştuğu için bu soruna doğumsal anomali denilir.   Nedeni bilinmemektedir.  Nedenlerin arasında  annenin hamilelikte folik asit isimli vitamini (Folbiol) yeterli miktarda almaması gösterilebilir.  Bazen de genetik nedenlerle bazı ailelerde spina bifida daha sık görülür. Ayrıca annenin epilepsi ilaçları kullanması da spina bifidaya neden olabilmektedir.

 

Gebeliğin ikinci ayından sonra ultrason tetkikinde bebekte spina bifida varlığı saptanabilir. Riskli ailelerde yani önceden spina bifidalı bebek doğurmuş annelerde veya ailesinde spina bifida olanlarda rahim sıvısı alınıp tetkik yapılabilir. Ayrıca her anne adayının gebe kalmadan önce başlamak şartı ile bir süre folik asit (folbiol) vitamini kullanmasının bebekte spina bifida oluşma olasılığını azalttığı bilinmektedir.

Ultrason ile gebeliğin ilk aylarında spina bifida saptanırsa gebeliğe ailenin rızası ile son verilebilir (tıbbi kürtaj). Gebeliğin son aylarında spina bifida saptandıysa veya aile kürtaj istemiyorsa bebek sezaryen ile doğurtularak kesenin zarar görmesi ve felcin artması engellenebilir.  

Spina bifida çocuğu  nasıl etkiler ?

           
Anne babaların ilk sorusu genellikle budur. Spina bifidalı çocuklar birbirlerinden çok farklı olabilirler. Genelde felç seviyesi omurilikteki hasarın yerine bağlıdır. Hekimler çocuklara L2 veya T10 gibi adlar koyarlar. Buradaki harf bozukluğun olduğu en yüksek bölgeyi gösterirken numara da etkilenen omurgayı belirtir. Örneğin bir L2 spina bifidalı çocukta lomber yani bel omurlarının ikincisi düzeyinde hasar var demektir. Bu da ileride çocuğun ayakta durma ve yürümesi konusunda bize fikir verir. Spina bifidalı çocukların %75'inde lomber/sakral düzeyde yani bel bölgesinde bozukluk vardır. %25'inde torakal düzeyde yani sırt bölgesinde arıza vardır.

           
Genelde lezyon ne kadar aşağıda ise etkilenen kas miktarı da o kadar azdır. Örnegin L2 seviyeli bir çocukta (bel), T8 seviyeli bir çocuğa göre daha hafif kas zayıflığı olur. Sakral spina bifidalı çocuklarda ise felç hemen hiç görülmez.

           
Felcin seviyesi seviyesi belirlenerek çocuğa uygulanacak tedavi planlanmalıdır. Farklı seviyelerde felci olan çocukların oturma, yürüme konusundaki yardım ihtiyaçları da farklıdır. Belirleyici olan  felcin ve duyu kaybının sınırının başladığı yüksek bölgedir. Ancak gövdenin her iki yanında farklı düzeylerde hasar görülebilir. Çocuğun bacaklarında his kaybı olduğu, yani bacaklarını nomalden az hissettiği de unutulmamalıdır.  

Zeka gelişimi

            Spina bifidalı çocukların zekası normal hatta bazen normalin üstündedir. Ancak beyinde su birikmesi ( hidrosefali ) olan çocuklar tedavisiz bırakılırsa bir süre sonra zeka gelişimi geri kalabilir. Çocuğun toplum hayatına katılmayıp ev ortamına mahkum edilmesi de uzun vadede zekasını köreltecektir.

                                       
Yürüme ve toplum hayatına katılma

Spina bifidalı çocukların çoğunluğu yürüyebilir. Bazı çocuklar yardımsız yürürken bazıları cihaz, yürüteç ve koltuk değnekleri ile gezebilir. Bazen küçükken yürüyebilen çocukların erişkinliğe yaklaştıkça tekerlekli iskemle kullanmayı tercih ettikleri görülür. Küçükken elle kullanılan tekerlekli iskemleye binebilen çocuklar büyüdüklerinde elektrikli tekerlekli iskemleyi tercih edebilirler. Bunlar hastalığın ilerlemesine değil, çocuğun kilo almasına ve toplum hayatındaki engellerin ( binalara girişteki zorluklar, merdivenler, ulaşım vasıtalarında ve yollarda bedensel engellilere yönelik hazırlıklar olmaması ) spina bifidalı insanları zorlaması nedeni ile gözlenir.  

Spina bifidalı çocukların da diğer tüm çocuklar gibi normal hisleri, düşünceleri ve ihtiyaçları olduğunu unutmamalıyız. Oyun oynamak, arkadaş edinmek, okula gitmek diğer tüm çocuklar gibi onların da hakkıdır. Tüm spina bifidalı çocukların yaşıtları gibi sevilmeye, okşanmaya ve oyun oynamaya ihtiyaçları vardır.

 

Eğitim ve meslek hayatı 

            Batı ülkelerinde spina bifidalı çocuklar normal okullara gidebilmekte ve bedensel engelli olmayan akranlarıyla birlikte eğitim hayatlarını sürdürmektedirler. Maalesef bizim ülkemizde ulaşım güçlüğü, ailelerin imkanlarının kısıtlı olması, sınıfların kalabalıklığı, bazı öğretmenlerin ilgisizliği gibi nedenlerle spina bifidalı çocuklarımızın bir kısmı okula başlasalar bile orta ve yüksek öğrenime devam edememektedirler. Çocuklarımızın yarınını düşünerek tahsilsiz kalmalarını engellemek için elimizden geleni  yapmalı, gerekirse kısa sürede meslek sahibi olabilecekleri kurslara başvurulmalıdır. Spina bifidalı gençlerimiz modern toplum hayatında ayakta çalışmayı gerektirmeyen işlerde başarılı olarak geçimlerini temin edebilirler.

Spina Bifidali dogan bebeklerin büyük bir kisminda hidrosefali de görülür.

HIDROSEFALI NEDIR?

Hidrosefali, tam olarak dogru olmasa da “beyinde su olmasi” diye bilinir. Beynimizin içinde ventrikül dedigimiz, içleri bos olan 4 odacik bulunur. Bunlaür birbirleri ile iliski içindedir. Ventriküler santral sinir sistemimizin saglikli çalismasini saglayan ve bu organlari dis etkilerden koruyan Beyin Omurilik Sivisi (BOS)’u üretirler. Normalde BOS ventrikuler (odaciklar) arasindaki dar geçitlerden geçer, beyin ve omuriligimizi koruyan meninges adli zardan kilif içerisinde dolasir. BOS’un miktari, basinci, içindeki maddelerin bilesimi çok dar sinirlar içinde degisirki SSS bu degisikliklere çok duyarlidir.

BOS’un drenaji (bosaltimi) SSS’deki kan damarlari tarafindan emilerek saglanir. Böylece BOS basinci, miktari ve bilesimi normal sinirlar içinde tutulmus olur. Eger bu drenaj (bosaltim) herhangi bir nedenle bir noktada tikanirsa; BOS beynin içinde bulunan ventriküllerde toplanarak onlarin sismesine ve genislemesine yol açar. Genisleyen ventriküler onlari çevreleyen beyin dokusunu kafatasi içinde baski altina alir ve bu dokular zararlanirlar.

Bebek ve küçük çocuklarda kafatasi kemikleri tam gelismediginden kafa genisler ve böylece basincin azaltilmasina çalisilir. Daha büyük çocuklarda, yetiskinlerde kafanin hacmi, kemikler tam olgunlastigindan kafanin hacmi degisemez.

Hidrosefali Neden Olusur?

Hidrosefali BOS’un damarlar tarafindan dolasim sistemine bosaltilamamasi sonucu olusur. Buna yol açabilecek birçok sebep vardir.

Konjenital Hidrosefali :

Bu, hidrosefalinin dogumdan itibaren bulunmasi anlamina gelir. Ancak dogustan (Konjenital) terimi, genetik geçisli (kalitsal) anlamina gelmemektedir. Konjenital (dogumsal) hidrosefalinin gerçek sebebi genellikle bulunamaz.

Prematurite :

Prematür (7 ay veya daha erken) dogan bebekler hidrosefali gelistirme açisindan risk altindadirlar. Prematür bir bebek, miadinda (zamaninda) dogan bir bebege göre, organlari henüz tam olgunlasmadigindan her türlü hastaliga açik durumdadir.

Prematür bebeklerde beyin ve omurilik halen çok hizli bir gelisme içerisindedir. Bu bebeklerde ventrikullerin hemen bitisigindeki beyin bölgesi daha fazla önem tasir. Çünkü bu bölgedeki beyin dokusu hizli gelisim nedeniyle, daha yogun bir kan akimina ihtiyaç duyar. Yine buradaki kan damarlari çok hassastirlar ve kan basincindaki, BOS basincindaki artis ve degisiklikler sonucu kolayca zedelenebilirler.

Eger bu tip komplikasyonlar olusursa, bebek kan damarlarinin yirtilmasi sonucu kanama gelistirme tehditi altindadir. Kanama ise ventrikul duvarindan disariya çikabilecek kadar büyük olan bir pihtinin olusumuna neden olabilir. Bu pihti BOS akimini engellerse, bebekte hidrosefali gelisir. Akim engellenmesi geçici veya kalici olabilir.

Spina Bifida

Spina Bifida ile dogan bebeklerin büyük bir bölümünde hidrosefali vardir. Spinal kanaldaki (omurilikteki) lezyonlara ek olarak beynin dogumdan önce gelisen bazi bölümlerinde fiziksel yapi anormallikler bulunur. Bu da BOS’un etkin bosaltimini engeller; buna bagli olarak basincin artmasi beyinin anormal kisimlarini ve hatta diger bölgelerini baski altina alir.

Genetik (kalitsal)

Çok nadir durumlarda hidrosefali ailesel genetik bir bozukluktan kaynaklanabilir, yani kalitsal olabilir.

Kistler :

SSS’de sivi dolu kistlerin olusumu ile birlikte olan bir grup hastalik da (Dandy-walker kistleri gibi) hidrosefali yapabilir. Bu gibi durumlarda hidrosefali genellikle genisleyen kistin çevre dokulara basi yapmasi sonucu ortaya çikar.

HIDROSEFALI NASIL TEDAVI EDILIR?

Hidrosefalinin bazi tipleri tedavi gerektirmezken, bir kismi geçici uzun süreli olmayan bir tedavi gerektirir. Bununla beraber birçok hidrosefali tedavi edilmelidir ve bu tedavi genellikle cerrahidir. Tedavi için kullanilan ilaçlar yillarca uygulanmistir. Fakat bir çok yan etkilerinin olmasi ve her zaman basarili yanitlar alinmamasi sonucu terk edilmislerdir.

Olagan tedavisi bir sant (shunt) elemani yerlestirmektir. Ancak bu tedavinin hidrosefaliyi iyilestirmedigi, olusmus olan beyin dokusu hasarini düzeltmedigini hatirlatmak önemlidir. Sant takilmasi BOS’un drenajini düzenleyerek, basincin artmasini ve hastanin durumunun kötülesmesini engeller. Hastanin semptomlari BOS basincinin artmasi ile genelde artar, ayrica artan basinç yeni beyin hasarlari olusturabilir.

Bazi özel merkezlerde 3.ventrikülün çikarilmasi (ventrikulostomi) adli bir operasyon da yapilmaktadir.

SANT NEDIR?

Sant (Shunt) beyinde tikanmis yollara bagli olarak biriken BOS’un drene edilerek, kan akimina yeniden katilmasini saglar. Sant düzeneyi bir tüp sistemi ve sivinin drenaj hizini düzenleyen; drene olan sivinin geri akimini engelleyen bir valv (kapak) tan olusur. Cerrahi olarak üst ucu beyindeki bir ventrikülde, alt ucu ise kalpte (ventrikülo-atrial) veya karin boslugunda (ventrikülo-abdominal) olarak yerlestirilir. Sant tüm kisimlari vücudun içinde kalacak sekilde takilir, böylece disaridan görülemez, dis etkilerden korunur. Karin bosluguna drene edilen (bosaltilan) BOS buradan kan akimina katilir. Diger bir drenaj yolu’da akcigerleri çevreleyen plevra adi verilen zarin oldugu yere santin alt ucunu yerlestirerek saglanir ki; buna ventrikulo-plevral sant adi verilir. Bir çok durumda santlar bir ömür boyunca takili kalacagi düsünülerek takilir. Bazen hastanin durumuna olusabilen komplikasyonlara bagli olarak santlar degistirilebilir.

Komplikasyonlar genellikle drenaj sisteminin herhangi bir yerinde bir tikanma olmasiyla ortaya çikarlar. Çok nadir olarak sant düzeneginin mekanigi veya kapçigi ile ilgili bir problem vardir.

Bazen küçük yaslarda çocuklara takilan santlarin, yillar içinde çocugun büyümesi ile kisa kalmasi sonucu yeni ameliyatlar gerekebilir.

Santlarda olusabilen problemler sonucu ortaya çikan semptomlar (belirtiler) kisiden kisiye o kadar çok farklilik gösterir ki, bunlari bir liste haline getirmek adeta olanaksizdir. Ancak daha önce santinda problem yasayan bir kisi kendisine özgü olan belirtileri bildiginden, diger bir sant probleminde bunu taniyabilir.

Sant Blokaji (Akimin Engellenmesi)

Akim engellendigi zaman belirtiler zaman içerisinde basamak basamak gelisir. Bazen bu durum kendini günlük aktivitede dikkatte azalan bir performans ile gösterebilir.

Nadiren belirtiler basagrisi ve kusmalari içerecek kadar agirdir.

Sant Blokaji (tikanmasi) bir takim testlerle dogrulanabilir. Ancak kisi kendisinde santinin tikandigina dair bulgular sezerse, derhal tibbi yardim almalidir.

Sant Enfeksiyonu

Enfeksiyonda, belirtiler drenaj (akim) yoluna bagli olarak degisir. Ventrikulo-peritoreal santlarda (beyin-kanin boslugu arasinda olan-ki son zamanlarda daha çok bunlar tercih edilmektedir) belirtiler, daha çok sant tikanmasindakilere benzer. Çünkü sant enfekte olmustur ve alt kismi burada bulunan doku tarafindan kapatilmistir. Buna eslik eden ates, karinda agri, rahatsizlik hissi bulunabilir. Ventrikulo-atriyal (ventrikul-kalp arasinda olan) santlarda zaman zaman ates yükselmeleri daha sik gözlenir. Bunlara ek olarak anemi (kansizlik) deride döküntüler ve eklem agrilari da olabilir.

Ventrikulo-peritoneal santlarin aksine bazi sant enfeksiyonlari uzun zaman sant tamamen tikanincaya kadar belirti vermeyebilir.

Sant enfeksiyonunu saptayabilecek birçok test vardir ve enfeksiyondan süpheleniyorsa derhal doktora basvurulmalidir.

Sant problemleri nasil tedavi edilir?

Hastaliga yol açan sant blokajlari (tikanma) olan hastalar yeni bir sant takilmasi veya çalismayan bölümün çikartilmasi için ameliyat edilirler. Enfeksiyonlar genellikle santin çikartilmasi ve yeni bir sant takilmadan önce antibiyotik tedavisine ihtiyaç duyarlar. Modern antibiyoterapi yöntemleri sayesinde oldukça ciddi bir hastalik olan sant enfeksiyonu basari ile tedavi edilebilmektedir.

 

4. SPİNA BİFİDA İLE İLGİLİ NÖROJENİK MESANELER

 

            Spina bifida, medulla spinalisin değişik düzeylerde nöral arkusun tam gelişmediği bir patolojidir. Lezyon doğumla birlikte fark edilerek enfeksiyon riskini önlemek için acilen kapatılır. Oluşan skar dokusu liflerini kauda ekinada sıkıştırabilir. Nöral arkusun tamamlanamaması sonucu ön boynuz hücrelerinin gelişiminde bozukluk vardır. Sonuç olarak karışık tipte nörojenik defekt gelişir. Hastaların yaklaşık 2/3’ünde spastik, 1/3’ünde ise flask tipte mesane gelişir. Sıklıkla detrüsöre göre pelvik tabanda daha fazla flakside görülür. Tedavide amaç böbrek fonksiyonlarını korumak ve inkontinansı önlemektir.

1. A.  Konservatif tedavi: Temiz intermittent kataterizasyon en uygun tedavi şeklidir. Öncelikle ebeveyn rahatlıkla öğrenip, uygulayabilir. Daha sonraları çocuk büyüdükçe kendisi sıvı alımına ve mesane kapasitesine göre gereken sıklıkta (3-6 saatte bir) uygulayacaktır. Mesane spastisitesini azaltıp, depolama kapasitesini arttırarak inkontinansı kontrol altına almada antikolinerjikler yararlı olabilir.

1. i.     Hafif semptomlar: Bu vakalarda işeme hissinin olmamasına bağlı damla damla idrar kaçırma veya artık idrar varsa hastanın 2 saatte bir işemesi söylenir. Bunun için Crede manevrası yardımcı olur. Az miktarda idrar kaçırmaları önlemek için kondom veya ped kullanılır.
2. ii.    Ciddi semptomlar: İnkontinans fazla miktarda artık idrarla birlikte ise veya üreteral reflü varsa tedavi uygulamaları daha değişik olacaktır.

1. a.   Hipotonik mesane: 4-6 saatte bir uygulanan intermittent kataterizasyon ile üst üriner sistemi korumak mümkündür. Ancak bilateral vezikoüreteral reflü varsa öncelikle üreteral reimplantasyon yapılmalıdır.
2. b.   Hipertonik mesane: Mesane spastik, kapasitesi azalmış ve sfinkter hipotoniktir. Bu olguların tedavileri daha güçtür. Antikolinerjikler verilerek birkaç aysüre ile devamlı kataterizasyon konulması gerekebilir. Üst üriner sistemdeki dilatasyon düzeldikten ve mesane normal bir şekil aldıktan sonra intermittent kataterizasyona başlanabilir. İyi bir bakımla bu çocukların çoğunda mesane fonksiyonları daha dengeli bir hale gelir. Genelde üriner diversiyon amaliyatlarına gerek kalmaz.

2. B.  Cerrahi tedavi: Spastik tipte bir mesane oluşup kapasitesi çok azalmışsa değişik tedavi şekilleri uygulanabilir. Sakral rizotomi ile mesane içi basıncı düşer, idrar depolanması daha rahat olur ve vezikoüreteral reflü ile obstrüksiyon riski belirgin derecede azalır. Ancak bu girişimden önce sakral sinir blokajı yaparak ürodinamik çalışmalarla fayda görüp görmeyeceği araştırılmalıdır. Hafif derecede spastik mesane ve 200 ml’nin üzerinde mesane kapasitesi olanlarda inkontinans pelvik tabanın elektrostimülasyonu ile kontrol altına alınabilir. Bu hastaların çoğunda sifinkter sinirleri sağlamdır. Eğer ogmentasyon sistoplastiyi takiben mesane kapasitesi az, zayıf kontraksiyon ve kompliansa varsa tedaviye intermittent kataterizasyon ile tedaviye devam edilir. Kalıcı katatere rağmen reflüye bağlı piyelonefrit atakları kontrol altına alınamıyor yada detrüsör kompliansının azalmasına bağlı inkontinans önlenemiyorsa üriner diversiyon operasyonları düşünülmedir. Reflüyü önleyen diversiyon amaliyatları uzun dönemde üst üriner sistemi koruyacaktır.

 

5. TEDAVİYE DİRENÇLİ İNKONTİNANSIN KONTROLU

 

            Erkek hastalarda spastik mesanesi olanların çoğunda, intermittent kataterizasyonlar arasında idrar kaçıranlarda tercih edilecek bir yöntem kondom kataterlerin kullanılmasıdır. Kondom katater penise baskı yapmaksızın tespit edilir ve idrar torbası bacağa yerleştirilir. Bazı hastalarda Cunningham klempleri ile üretra kompresyonunu daha pratik bulabilirler. Ancak gerektiginden sıkı olan klemp uygulamalarında üretrada divertikül oluşabilir. Hastalar bunlar dışında değişik eksternal idrar toplama cihazları kullanabilirler. Ancak bayanlarda bu tip aletlerin kullanınması pratik olarak mümkün değildir ve esas sorun bu hasta grubunda görülür.